Весь прайс-лист

Отец + ребенок (стандартные образцы ДНК - буккальный эпителий)

К нестандартным образцам относятся ногти, ушная сера, кровь, волосы, окурки и многое другое

Минимальная панель - исследование только по 21 хромосоме (синдром Дауна) и определение пола

Помимо материнской крови необходим образец ДНК биологического папы

Анализ НИПТ на 6 трисомий, анеуплодии половых хромосом по X и Y, определение пола плода

Генетическая экспертиза на родство для суда по 25 STR маркерам

ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП, Срок исследования 30 дней

Исследования абортуса при выкидыше, медикаментозном аборте, замершей беременности. Срок исследования 30 дней

Исследование 1, 2, 3 мутаций. Срок исследования 35 дней

Проводится с 10 недель беременности, от беременной женщины - венозная кровь, от потенциального отца - любой биологический материал

Неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода + тест на носительство генов спинально-мышечной атрофии

Неинвазивный пренатальный тест включает в себя 3 синдрома (Синдром Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса) и определение пола плода

Высокоточный генетический анализ на определение 5 синдромов и анеуплодий с 10 недель беременности

Высокоточный генетический анализ на выявление 3 синдромов с 10 недель беременности

Высокоточный генетический анализ на выявление 8 синдромов с 10 недель беременности

Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.

Высокоточный ДНК тест на происхождение по отцовской линии (Y-хромосоме)

Высокоточный ДНК тест на происхождение по материнской линии по митохондриальной ДНК (мтДНК)

Высокоточный ДНК тест на происхождение по отцовской (Y-хромосоме) и материнской линии (митохондриальной ДНК)

Высокоточный тест ДНК на предрасположенность к заболеваниям ротовой полости

Высокоточный тест на определение генетических особенностей нервной системы

Высокоточный тест на определение генетических особенностей иммунитета

Высокоточный тест на определение генетических особенностей репродуктивной системы

Высокоточный тест на определение генетических особенностей развития ребенка

Высокоточный генетический тест, результаты которого помогут индивидуально скорректировать питание, привычки и физическую активность

Высокоточный ДНК тест на исследование 17 генов, отвечающих за генетическую предрасположенность к конкретным физиологическим состояниям

Высокоточный ДНК тест на исследование 32 генов, отвечающих за генетическую предрасположенность к конкретным физиологическим состояниям

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, при которых происходит повреждение нервных клеток, называемых моторными нейронами.

Частота носительства генов, ответственных за развитие каждого из этих заболеваний у здоровых людей, составляет 1 на 20-50 человек.

Результат генетического тестирования на мутации в гене РАН дают врачу возможность подтвердить или исключить диагноз фенилкетонурии, спрогнозировать течение болезни и вероятность ее исследования.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний среди всего населения.

По данным последних исследований ранняя и врожденная детская тугоухость более чем в 50% клинических случаев имеет связь с наследственными причинами.

Скрининг на носительство моногенных заболеваний выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе: более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования.

В рамках этой панели проводится анализ статуса носительства пациента по 24 генам, ответственным за широко распространенные наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования. В их число входят такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость, синдром ломкой Х-хромосомы и другие, обладающие высокой частотой популяционного носительства.

В рамках этой панели проводится анализ статуса носительства пациента по генам, ответственным за широко распространенные наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования. В их число входят такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость, синдром ломкой Х-хромосомы и другие, обладающие высокой частотой популяционного носительства.

Данный анализ определяет наличие генетической предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников.

Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями. Для доноров ооцитов отдельно анализируем X-Сцепленные заболевания. Если у реципиента есть какая -то патология, то дополнительно мы ищем у донора эту же мутацию (для исключения пересечения мутаций). В свою очередь панели не перегружены и помогает не выбраковывать доноров.

Это исследование проводится с использованием технологии полноэкзомного секвенирования на секвенаторе Illumina Novaseq 6000 и включает в себя скрининг 1 гена.

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (обнаружение делеции/дупликации одного или нескольких экзонов в гене DMD)

Ген AR (ANDROGEN RECEPTOR) – это белок, который располагается в Х-хромосоме. Мутации в данном гене приводят к развитию нечувствительности к андрогенам (тестостерону и дегидротестостерону), в результате чего клетки организма неспособны реагировать на андрогены. Восприимчивость к эстрогенам сохраняется. Выявлено более 300 мутаций гена AR

Пренатальная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (обнаружение делеции/дупликации одного или нескольких экзонов в гене DMD)

Пренатальная диагностика фенилкетонурии, обнаружение мутаций в гене РАН у плода в утробе

Пренатальная диагностика плода на нейросенсорную тугоухость, обнаружение мутаций в гене GJB2

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний среди всего населения.

Для одного участника, срок исследования 50 дней

Позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2).

Исследование включает диагностику мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы, рака яичников и эндометрия.(BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2)

Исследование включает анализ 21 гена, которые связаны с риском этого, наиболее распространенного, вида рака с выраженным наследственным компонентом. (APC, AXIN2, BMPR1A, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53.)

Позволяет установить наличие врожденных (герминальных) мутаций в 6 генах, ассоциированных с нейрофиброматозом 1 и 2 типов, туберозным склерозом, а также другими заболеваниями, которые клинически могут быть похожими на нейрофиброматоз. . Рекомендован при наличии у родственников одного из этих видов рака.KIT, NF1, NF2, SMARCB1, TSC1, TSC2.

Позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 21 гене, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака желудка и рака поджелудочной железы. (APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CDH1, CTNNA1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL"

Позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 12 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития меланомы. BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, WRN."

Позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 22 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. BAP1, CDC73, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1"

Исследование позволяет установить наличие патогенных мутаций в 19 генах, достоверно связанных с повышенным риском развития рака предстательной железы.ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BARD1, CHEK2, EPCAM, FANCL, HOXB13, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDK12, CHEK1, RAD51B, RAD45L"

Исследование включает анализ 43 генов и позволяет установить наличие патогенных мутаций связанных с повышенным риском гемобластозов. ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, LEOPARD, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, DKC1, EFL1, EPCAM, ETV6, FANCA, GATA2, HAVCR2, HRAS, IKZF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PAX5, PMS2, PTPN11, RIT1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SOS1, SRP72, TERC, TERT, TINF2, TP53"

Тест на наследственный рак у детей позволяет установить наличие патогенных мутаций в 70 генах, связанных с риском развития гемобластозов и других видов рака у детей.ALK, APC, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BUB1B, CBL, CDC73, CDKN1C, CEBPA, DICER1, DIS3L2, EPCAM, EZH2, FH, GATA2, GPC3, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NSUN2 , PAX5, PHOX2B, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA2, RECQL4, REST, RET, RIT1, RRAS, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SMAD4, SMARCA, SMARCB1, SOS1, SOS2, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 , TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1."

Позволяет установить наличие врожденных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со всеми известными наследственными формами рака. ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CTNNA1, CEBPA, CHEK2, DDB2, DDX41, DICER1, DNAJC21, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GREM1, HOXB13, HRAS, ITK, JAK2, KCNN4, KIF1B, KIT, KRAS, LZTR1, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RECQL, REST, RET, RHBDF2, RPS20, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SH2D1A, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD2, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, XIAP, XPA, XPC, XRCC2

Тест позволяет установить наличие мутаций в 4 генах, ассоциированных с раком легкого.

Тест позволяет установить наличие мутаций в 12 генах, ассоциированных с раком легкого. Список генов, входящих в панель: EGFR, KRAS, BRAF, MET, ERBB2, ALK, ROS1, RET, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3 Исследование включает в себя диагностику мутаций, небольших делеций и инсерций генов EGFR, KRAS, BRAF, MET, ERBB2, транслокаций генов ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, амплификации гена MET

Пациенту с хроническим лимфолейкозом перед началом проведения химиотерапии рекомендован поиск как делеций, так и мутаций в гене TP53.

Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с меланомой: BRAF, KIT, NRAS.

Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с колоректальным раком (раком толстой кишки): BRAF, KRAS, NRAS

Ген ERBB2 (Her-2/Neu) кодирует белок, который является рецептором эпидермального фактора роста и обладает тирозинкиназой активностью. Амплификация гена ERBB2 вызывает постоянную активацию белка, независимую от внешних стимулов, и наблюдается при многих видах опухолей, таких как рак простаты, легких, рак кишечника, карцинома яичников.

Ген PALB2 локализован рядом с геном BRCA2 и функционирует как онкосупрессор. Ген PALB2 кодирует белок, образующий связь с белком BRCA2 и способствует синхронизации работы при репарации ДНК. Герминальные мутации в гене PALB2 увеличивают риск рака молочной железы и рака поджелудочной железы. Опухоли, несущие соматические или герминальные мутации в гене PALB2 чувствительны к лечению препаратами платины и PARP-ингибиторами.

анализ ДНК профиль родственников